常用肿瘤靶向治疗伴随诊断FISH检测：

ALK（The anaplastic lymphoma kinase,退行性淋巴瘤激酶）是一种受体酪氨酸激酶

肺癌是中国发病率最高的肿瘤，近年来非小细胞肺癌靶向药取得了巨大的进展，已经成为靶向药最多的肿瘤。

现在的临床指南强烈支持广泛的对非小细胞肺癌病人进行分子检测，我们建议非小细胞肺癌的病人先常规检测EGFR基因是否存在突变。阴性者再选用FISH的方法，检测是否存在ALK重排变异。这类ALK基因变异的病人被称为携带有“钻石突变”， 靶向治疗效果较好。其他如ROS1、RET虽然都是低频发生的突变，但对个体靶向治疗用药的选择还是非常重要的。

罕见的基因融合检测（如：ALK、ROS1、RET），选用FISH的理由：

• 二代测序虽然可以一次检测成百的基因，但也有些不足，比如2019年CSCO会议上生信工作者提出，二代测序如若只测热点没有测全长有可能漏掉基因断裂的位置，二代测序生物信息分析做的不够深入，采用的算法出现问题等也可能漏掉基因融合的发现。FISH法检测直观，可避免这类问题。

• 罕见的基因融合确诊需要有证据链的支持，最好是从免疫组化，FISH，二代测序等检测方法中选择两个以上的方法检测确认。

• 一旦发现这些罕见的基因融合常常意味着可以选用疗效较好的新出的靶向药，给病人制造癌症治疗的转机和迎接新的治疗药物的机会。对于每位肿瘤患者来说，任何罕见的基因融合一旦发现就有了治疗新希望，值得付出金钱和其他更多的努力。

ERBB2(Her2)基因人类表皮生长因子受体2（human pidermalgrowth factor receptor-2）

       HER2/Neu即c-erbB-2基因，定位于染色体17q12上，编码跨膜受体蛋白，具有酪氨酸激酶活性。HER2阳性的乳腺癌，基于临床特点和生物学行为有特殊表现，治疗模式也与其他类型的乳腺癌有区别。常用的检测方法有免疫组化（IHC），荧光原位杂交（FISH）。浸润性乳腺癌— HER-2检测原则如下图示:

       HER2基因检测结果是临床靶向治疗的重要依据，乳腺癌、胃癌、食道癌患者如果检测出HER2存在过高表达，可采用以下靶向药物进行个体化治疗：帕妥珠单抗、曲妥珠单抗、来那替尼等。该检测为快速杂交，医生或患者可要求实验室在收到标本的次日晚间口头通报结果，第三个工作日内可以发出正式报告。

我们使用的HER2基因扩增探针是由厦门龙进生物科技有限公司研发生产的，该公司生产的探针信噪比好，质量极佳，可以快速杂交，并于2019年获得了国家药品监督管理局颁发的三类医疗器械注册证（体外诊断试剂）和福建省药品监督管理局颁发的医疗器械生产许可证。